“CỨU” MỘT TRƯỜNG HỢP DỊ TẬT BẨM SINH
NANG BẠCH HUYẾT VÙNG CỔ
Dị tật bẩm sinh Nang bạch huyết vùng cổ (Cystic Hgroma) là một loai dị tật bẩm sinh xuất hiện sớm, thường có thể phát hiện được ngay trong 3 tháng đầu thai kỳ. Hình ảnh siêu âm của dị tật này là vùng chẩm và cổ sau của thai nhi dày bất thường, dưới lớp da vùng này có một hoặc nhiều nang echo trống, kích thước lớn nhỏ khác nhau. Các nang thường tròn hoặc hình ellip, bờ rõ, nhẵn. Cơ chế xuất hiện của loại dị tật bẩm sinh này có liên quan đến sự tắc nghẽn của hệ thống mạch bạch huyết của thai nhi. Một điều quan trọng cần lưu ý là có thể có đến 70% trường hợp dị tật bẩm sinh này là có kèm theo các bất thường Nhiễm sắc thể như Hội chứng Turner, Klinefelter, Down, Edwards hay Patau, trong đó hay gặp nhất là Hội chứng Turner (45XO)- Thai nhi chỉ có 45 Nhiễm sắc thể (NST), ở cặp NST giới tính chỉ có một NST X. Tần suất xuất hiện của Dị tật Nang bạch huyết vùng cổ được báo cáo là khoảng 1/6000-16000 thai nhi sinh ra sống.
Các Bác sỹ của Phòng khám Bảo Tuyến đã phát hiện một trường hợp Dị tật nang Bạch huyết vùng cổ vào lúc thai nhi được 14 tuần tuổi. Đây là một thai phụ 29 tuổi, mang thai lần thứ hai. Đáng lưu ý là trong lần mang thai đầu tiên, thai nhi đã chết trong bụng mẹ lúc 22 tuần mà không chẩn đoán được nguyên nhân. Lần này, thai phụ đã được khám và chẩn đoán dị tật nang bạch huyết vùng cổ tại một số cơ sở y tế và bệnh viện khác, và với một tiền sử thai chết lưu như thế, thai phụ đã được khuyên bỏ thai, vì nghi ngờ có nhiều khả năng có bất thường về di truyền, về bộ nhiễm sắc thể. Khi đến khám tại Phòng khám chúng tôi, sản phụ vô cùng lo lắng và bất an. Sau khi chẩn đoán xác định, chúng tôi đã giải thích và tư vấn rõ ràng về bệnh, về tần suất mắc bệnh, cơ chế sinh bệnh và những biện pháp cần tiến hành tiếp theo. Đến 16 tuần tuổi, thai phụ được chọc ối làm xét nghiệm Karyotype (khảo sát toàn bộ 23 cặp NST). Kết qủa xét nghiệm cho thấy Thai nhi không có bất thường về mặt số lượng cũng như hình dạng của cả 23 cặp NST; loại trừ trường hợp Hội chứng Turner và cả những bất thường bộ NST khác. Đây là một kết quả mang lại niềm vui lớn cho thai phụ. Niềm vui càng tăng lên gấp bội khi chúng tôi kiểm tra siêu âm Hình thái học thai nhi vào lúc thai 20 tuần cho thấy các Nang bạch huyết vùng cổ đã hầu như biến mất, vùng cổ thai nhi có hình ảnh tương tự mọi thai nhi bình thường khác. Kiểm tra toàn diện hình thái học thai nhi chưa phát hiện bất thường nào.
Chú thích Hình (theo thứ tự trên xuống và trái sang phải)
Hình 1: Thai nhi 14 tuần với các Nang bạch huyết lớn ở cổ
Hình 2: Hình ảnh 3D của thai lúc 14 tuần với Vùng cổ sau dày bất thường
Hình 3: Thai nhi 20 tuần: Không còn thấy nang bạch huyết ở vùng cổ sau.
Hình 4: Kết quả xét nghiệm Karryotype Bộ Nhiễm sắc thể bình thường
Qua trường hợp này chúng tôi nhận thấy việc giải thích, tư vấn và tiến hành làm rõ chẩn đoán “đến nơi đến chốn” là rất có giá trị về mặt tiên lượng và thái độ xử trí. Nếu Thai phụ này đã quá sợ hãi và vội vàng nghe theo lời khuyên của các cơ sở y tế trước đó, quyết định bỏ thai ngay khi mới được phát hiện Nang bạch huyết vùng cổ thì quả là rất đáng tiếc. Vẫn biết rằng trong Y học chúng ta khó biết trước được hết mọi việc, tuy nhiên trong trường hợp này thai nhi đã được “cứu” thoát, và có nhiều hy vọng được ra đời một cách bình an. Chúng tôi rất trân quý những trường hợp như thế này và cũng rất cám ơn Thai phụ và gia đình đã tin tưởng Phòng khám chúng tôi trong suốt thời gian qua.
BAOTUYEN women’s health